Il loro bambino ha una malattia rara, i genitori sui social: “Non cerchiamo soldi ma un barlume di speranza”

"Aiutateci a farci ascoltare" chiedono agli scienziati. Il loro Matteo è affetto da ipermanganesemia con Distonia di tipo 2: venti casi in tutto il mondo

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    Ipermanganesemia con Distonia di tipo 2. È questa la rara patologia da cui è affetto Matteo, 2 anni, il più piccino dei soli venti pazienti esistenti in tutto il mondo. L’ipermanganesemia è una malattia per cui il corpo produce manganese in maniera eccessiva e, nel caso di Matteo, si accumula tutto a livello celebrale bloccandone i movimenti; «ciò non permette il giusto funzionamento dei muscoli, anzi li irrigidisce impedendo a Matteo di effettuare anche le più semplici azioni, tipo stare seduto da solo, afferrare gli oggetti, parlare, camminare» spiega Giulia, la mamma di Matteo. «Questa patologia compromette anche le azioni dei muscoli interni involontari, come quelli che permettono la digestione, la produzione delle feci… tutte cose che mio figlio riesce a fare solo grazie alla somministrazione continua di farmaci» continua la donna.

    Per l’ipermanganesemia non esiste una cura. A Matteo viene praticata una terapia chelante che fa perdere parte della tossicità del metallo ma non lo elimina del tutto, per cui il bimbo sta un po’ meglio ma poi il problema poi si ripresenta. Ecco perché Giulia e suo marito Paolo (originari di Botricello) hanno pensato di lanciare un appello a mezzo social, che possa raggiungere medici e scienziati di tutto il mondo: «Trovate un farmaco che non faccia accumulare il manganese in eccesso nel corpo. I medici ci dicono che è praticamente impossibile trovare qualcuno disposto a studiare la malattia e che alle case farmaceutiche prendere in considerazione un solo caso proprio non interessa. Ma io e mio marito non vogliamo perdere la speranza e chiediamo a gran voce: Aiutateci a farci ascoltare. Non chiediamo soldi, solo chi può che ci dia quantomeno un barlume di speranza; diffondete il nostro messaggio così da riuscire a trovare qualcuno che possa venirci in soccorso perché, se esiste anche solo una possibilità che ciò avvenga, io da madre del mio piccolo guerriero speciale, non posso non provarci!».

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